Sindromi da accumulo di ferro

Le sindrorni neurodegenerative da accumulo di ferro, note anche con il nome NOIA (Neurodegeneration with Brain Iran Accumulation) sono un gruppo di malattie provocate da un accumulo di ferro nell'encefalo.
Patologie rarissime, che colpiscono in media da uno a tre bambini ogni milione; tutte, tranne la Neuroferritinopatia, si trasmettono per via ereditaria da genitori portatori sani. In alcuni casi è stata riscontrata la trasmissione anche da un solo genitore portatore sano: «Il sospetto più Inquietante è che la mutazione avvenga “de novo” in sede di concepimento», «a causa di fattori esterni, quali l’inquinamento ambientale».

La ricerca finora è stata in gran parte finanziata grazie all'aiuto di Telethon e la speranza è quella di sviluppare, partendo dalla scoperta del gene causativo PANK 2, nuove linee di studio. Sebbene infatti i geni noti includano circa ti 50% dei casi di NBIA, molti altri devono essere ancora identificati. La malattia neurodegenerativa, che si manifesta intorno ai tre anni, è provocata da una enorme concentrazione dl cisteina e ferro nei nuclei della base, ovvero la regione più nobile del cervello. Il ferro è un elemento essenziale nell’attività biologiche e viene utilizzato dall’emoglobina dei globuli rossi per il trasporto dell’ossigeno, ma anche potenzialmente tossico, poiché è in grado di modificare, in composto chimico, varie molecole tra cui DNA, proteine e membrane. Un accumulo di ferro nel cervello può provocare danni irreversibili. I sintomi più evidenti sono difficoltà motorie fino alla totale disabilità, problemi di linguaggio e deglutizione, difficoltà respiratorie e problemi alla vista fino alla cecità. la Risonanza magnetica serve alla diagnosi, unitamente alla diagnostica genetica.